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“Solos frente al mundo: así nos sentimos los que sufrimos enfermedades raras”

El relato de la misionera Marcela Viarengo e historias de los argentinos que sufren alguna de las más de 8.000 enfermedades poco frecuentes.

En el mundo hay más de 8.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a una de cada 2.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Por ser tantas, lejos de tener una incidencia reducida, estas enfermedades también llamadas huérfanas impactan en un porcentaje importante de la población: se estima que en el mundo hay más de 300 millones de personas con enfermedades poco frecuentes (EPOF). Y en Argentina, se calcula un total de 3,6 millones de personas que viven con una EPOF. Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora cada 28 de febrero, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), alertó sobre uno de los grandes desafíos de los pacientes: ser diagnosticados en forma temprana.

“Llegar a un diagnóstico certero, en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso”, explicó la médica pediatra y sanitarista, asesora médica del Hospital Garrahan, Patricia Elmeaudy.

En nuestro país, como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

En este contexto, según remarcó la presidenta de FADEPOF, Roberta Anido de Pena “el objetivo es poner en escena la situación de los pacientes y conseguir el derecho a un diagnóstico correcto y temprano, tratamientos y especialistas adecuados y una debida inclusión social con igualdad de oportunidades. Esto logrará minimizar el impacto de estas patologías tanto en el paciente como en su familia, como así, mejorará su calidad y expectativa de vida”.

Relatos en primera persona

Marcela Viarengo tiene 46 años y es de Apóstoles donde creó la Asociación de Miastenia Gravis, enfermedad neuromuscular crónica que afecta a todos los músculos y en especial a los del sistema respiratorio, digestivo y piernas, que le diagnosticaron cuando tenía 31 años.

Desde Buenos Aires, donde permanecerá hasta terminar un tratamiento que recibe para otra patología asociada que también padece: artritis reumatoidea, Marcela confió que hace cinco años debió dejar de trabajar en la asociación porque eran muy pocos y no contaban con apoyo ni ayuda suficiente del Estado.

“Ya no tenía cómo solventarla, era un trabajo con muchas responsabilidades por el que no cobraba, mi salud se resintió y decidí priorizarme”, confió. Por ese entonces, Marcela estaba a la cabeza del censo provincial de pacientes con enfermedades raras junto al Ministerio de Salud Pública y la carrera de Genética. “Hasta 2017, habíamos censado a 365 personas de todas las edades con miastenia gravis en Misiones, sin contar los pacientes con otras patologías poco frecuentes”, recordó. No obstante, continúa formando parte de un grupo que asesora y contiene a pacientes y sus familias con miastenia gravis.

Marcela recordó lo difícil que fue llegar al diagnóstico, “estuve casi diez meses sin saber muy bien lo que tenía, hasta que me comuniqué con la Fundación Miastenia Gravis (FAIAM) y me asesoraron dónde ir y con qué médico atenderme, el estudio que tenía que hacerme para llegar al diagnóstico”.

Ya con el diagnóstico, el tratamiento tampoco es sencillo, “sólo hay un medicamento aprobado para la miastenia pero esta enfermedad está asociada otras y no hay estudios ni estadísticas de cómo nos afectan los medicamentos para esas otras patologías a los miasténicos. La mayoría de los medicamentos biológicos monoclonales que existen para nosotros están a aprueba, los pacientes con enfermedades poco frecuentes somos los conejitos de India”.

El mundo laboral es un gran problema para estas personas, “es muy difícil que nos den trabajo y, a la vez, tenemos responsabilidades como cualquiera, criar a nuestros hijos y garantizarles sus estudios, ni hablemos de los gastos que acarrea nuestra enfermedad. La verdad es que los que sufrimos enfermedades poco frecuentes nos sentimos solos frente al mundo”.

Aislamiento El 63% de las personas que viven con una EPOF no puede realizar sus actividades diarias con normalidad; el 51% sufre de aislamiento de amigos o familia; el 80% estuvo hospitalizada de 1 a 5 veces en los últimos dos años.

Este lunes 28, con el fin de dar visibilidad, se iluminarán de color violeta monumentos y fachadas de edificios emblemáticos del país.

Otras voces María Guillermina Chizzini Melo tiene 43 años y un diagnóstico de XLH (hipofosfatemia ligada al cromosoma X) una enfermedad que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato. Sus padres la llevaron al médico en Santa Fe, ciudad donde vive, cuando sus piernas empezaron a deformarse.

“Desde entonces mi calidad de vida se vio afectada de muchos modos. Por la enfermedad en sí uno vive con dolores, con deformaciones, con operaciones, tratamientos, etc. Pero también hay un camino desgastante, una lucha diaria con las obras sociales por ejemplo”.

Guillermina se unió a otros pacientes y conformaron la Asociación Argentina de XLH y otros raquitismos hereditarios, con el objetivo de que otros pacientes los encuentren y poder acercarles el recorrido hecho: médicos que conozcan la enfermedad, tratamientos que funcionen, etc.

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